科大中科院聯手解構遺傳性下肢痙攣與ATL酶關係　有助研日後治療方法

神經缺陷引致下肢痙攣屬罕見遺傳性疾病，科大聯同中科院研究發現，一種名為atlastin（ATL）的酶，具有運送細胞內蛋白質的功能，新發現可有助了解ATL與遺傳性痙攣性下身麻痺的關係，為未來治療方法提供線索。

遺傳痙攣性下身麻痺已知與ATL突變有關，惟一直未能解開兩者之間關係。科大及中科院生物物理研究所團隊發現，如細胞缺乏ATL，將令細胞內的重要蛋白傳送至細胞表面過程出現嚴重延緩，繼而令人體生理機能失靈，未能執行各項身體所需的功能。

團隊解釋，細胞內透過COPII囊泡運送重要蛋白，再經「內質網（ER）」，傳至細胞表面；不過如缺乏ATL將令內質網「失靈」，因而令運送過程受影響。

研究進一步發現，如ATL經過改造就可糾正以上的情況，可維持蛋白於內質網結構內的流動性，為尋找此遺傳性疾病的治療方法提供新見解。

領導團隊的科大理學院生命科學部助理教授郭玉松指，研究為ATL出錯可如何導致遺傳痙攣性下身麻痺症提供新見解；而經改造的ALT對治療起關鍵作用，雖然並無相關的醫學知識制訂治療策略，但期望可為這罕見疾病的治療方法提供線索。